Työkalut

FinnGen-tutkimushankkeessa on kehitetty useita työkaluja tulosten analysointiin, visualisointiin ja selaamiseen, ja monet niistä ovat julkisesti saatavilla.

 FinnGen jakaa myös monien analyysiensa ja työkalujensa koodia julkisella GitHub-sivustollaan osoitteessa https://github.com/FINNGEN/.

 

Risteys on FinnGen- ja FinRegistry-hankkeita varten kehitetty työkalu, joka mahdollistaa FinnGen-päätepisteiden tutkimisen ja selaamisen. Tämä onnistuu ilman erityislupien hakemista. 

 

FinnGenin tuottaminen GWAS-assosiaatiotulosten selaamiseen FinnGen isännöi useita PheWeb-palveluja, jotka löytyvät osoitteessa https://www.finngen.fi/en/access_results. 

 

Anno-työkalu on kehitetty tulkitsemaan esimerkiksi GWAS-tutkimuksista tunnistettuja varianttilistoja. Sen avulla voi tarkastella esimerkiksi mitkä geneettisistä assosiaatioista on aiemmin tuntemattomia, ja mitkä on yhdistetty myös muihin tauteihin. Sillä voi myös arvioida geneettisten assosiaatioiden kausaalisuutta.

 

Multiple Manhattan Plot on suunniteltu GWAS-tulosten tarkasteluun visuaalisesti rinnakkain. Sitä voidaan käyttää minkä tahansa GWAS-tulosten vertailuun. Yleisiä käyttökohteita ovat saman päätepisteen meta-analyysit eri biopankkien välillä ja eri päätepisteiden väliset vertailut.

 

The LAVAA volcano plot tool -työkalun avulla voidaan tarkastella PheWAS-analyysin (fenomin laajuisen analyysin) tulosten merkitsevyyttä. Lisäksi sen avulla voidaan nopeasti tarkastella vaikutuksen suuntaa ja suuruutta eri fenotyypeissä.

 

FinnGen Endpoint Browser on työkalu samankaltaisten sairauspäätepisteiden välisten suhteiden visualisointiin ja niiden hierarkian ja eroavaisuuksien tarkasteluun. 

 

Variant Cluster Corrector (V3C) on graafinen työkalu, jota voidaan käyttää harvinaisten geneettisten varianttien laadun tarkasteluun.