Yhteenveto & tavoitteet
FinnGen-tutkimuksessa pyritään ymmärtämään sairauksia yhdistämällä geeni- ja terveysdataa
FinnGen-tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää sairauksien taustalla olevia biologisia mekanismeja sekä yhteyksiä perimän ja sairauksien välillä ja käyttää tätä tietoa parempien hoitojen kehittämiseen. Hanke alkoi vuonna 2017, ja sen tavoitteena on ollut kerätä genotyyppitietoja 500 000 suomalaiselta ja yhdistää nämä tiedot terveysrekistereistä kerättyihin tietoihin. Tavoite luoda genotyyppi- ja terveysdataa yhdistävä tietoaineisto saavutettiin vuonna 2023. Tämän tiedon avulla FinnGen on löytänyt yli 20 000 yhteyttä geneettisten varianttien ja sairauksien välillä. Tällä hetkellä FinnGen keskittyy selvittämään tunnistettujen varianttien biologisia vaikutuksia sekä niiden aiheuttamien yleisten sairauksien etenemiseen vaikuttavia tekijöitä.
FinnGen on uraauurtava julkisen sektorin ja yritysmaailman yhteishanke
FinnGen perustuu yhteistyömalliin, jossa akateemiset tutkijat ja lääketeollisuus yhdessä edistävät lääkekehitystä geneettisen tutkimuksen avulla. FinnGenin tapa työskennellä yhdessä näiden sektorien välillä on maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen. Toimivan kumppanuusmallin luominen on ollut olennaista hankkeen toteutumiselle tavalla, jolla tutkimus voi tukea uusien lääkkeiden kehittämistä.
FinnGen etenee kolmessa vaiheessa
Ensimmäisten kuuden vuoden aikana, FinnGen ensimmäisessä ja toisessa vaiheessa (2017-2023), kerättiin näytteitä ja tietoja suomalaisista biopankeista ja terveysrekistereistä. Näiden avulla tuotettiin tietoja 20 miljoonasta geneettisestä variantista, määriteltiin 2500 sairauspäätepistettä ja osoitettiin noin 20 000 geneettisen variantin ja sairausriskin välisistä yhteyttä.
FinnGenin kolmannessa vaiheessa syvennytään selvittämään mekanismeja, jotka ovat vaiheissa 1 ja 2 löydettyjen varianttien ja niihin liittyvien sairastumisriskien taustalla. Lisäksi tarkastellaan valikoituja yleisiä sairauksia ja sitä, miten perimä vaikuttaa niiden etenemiseen. Näitä tutkimustarkoituksia varten FinnGen lisää tietoaineistoonsa uutta kliinistä ja biologista tutkimusdataa.